家族性血小板異常症に関する調査研究-研究内容|東京大学医学部附属病院

東京大学医学部附属病院 血液・腫瘍内科
東京大学 東京大学医学部附属病院
Loading
東京大学医学部附属病院 血液・腫瘍内科

家族性血小板異常症に関する調査研究

家族性血小板異常症は、常染色体優性遺伝の血小板異常症であり、 さまざまな程度の持続的な血小板減少とそれに伴う出血傾向を主な症状としています。
また血小板機能異常を伴うこともあります。
本疾患は急性白血病に進展し、その多くは急性骨髄性白血病であることから、FPD/AMLとも呼ばれます。
1999年に本疾患の原因はRUNX1(AML1)遺伝子の変異であることが発見され、これまでに、 全世界での報告が20家系程度であるまれな病気です。
日本国内からも報告がありますが、系統的な調査がこれまで行われておらず、 その発症の頻度などの実態が分かっていません。
また本疾患はその症状から特発性血小板減少性紫斑病や骨髄異形成症候群と診断される可能性もあり、 血小板減少を示す血液疾患で、家族内に血小板減少症や急性白血病・骨髄異形成症候群を認める場合は、 本疾患を疑うことが適切な診断や治療を行う上で重要と考えられます。

そこでこのたび、厚生労働省難治性疾患克服研究事業の一つとして、 「家族性血小板異常症に関する調査研究」というテーマで研究を行うこととなり、 当科においてそのとりまとめを行っております。

全国の施設からカルテに基づいた調査を行い、 日本国内での家族性の血小板減少症(急性白血病や骨髄異形成症候群を含む)を認める家系の実態把握を行うとともに、 家族歴や検査値、症状、転帰などの臨床情報を集積し、有病率などの基礎的な疫学データ、 診断基準の作成を目的としています。
またRUNX1変異は診断に重要な所見であり、 血小板の質的・量的異常をもたらす他の遺伝子変異とともに検索する予定です。

本疾患の実態を明らかにすることで、治療法の向上につながると考えております。

臨床研究に関するお知らせ

臨床研究「家族性血小板異常症に関する調査研究」へのご協力のお願い

2010年10月14日



家族性血小板異常症は、これまでに全世界での報告が20家系程度という発生頻度の低い病気です。
持続的に血小板減少あるいは血小板機能異常があり、出血傾向・紫斑・点状出血・歯肉出血等が起こりますが、 その程度はさまざまです。

家系内に同じような症状が多数発生することが知られています。
急性骨髄性白血病などの悪性腫瘍を合併することが多く、それをきっかけにして発見されることも多い病気です。

家族性血小板異常症においては、 白血病と関連する遺伝子RUNX1(AML1) に変異があることが1999年に発見され、 その後わが国においても患者さんの多発する家系が報告されています。

ところが、これまでこの病気の存在はあまりよく知られておらず、 系統的に調査が行われていなかったことから、日本国内にどのくらいの患者さんが存在するのか、 あるいはどのように診断すれば良いかなどが不明で、疾患の実態は明らかになっていません。

一部の患者さんは、この病気ではない別の血小板減少症と診断されている可能性もあります。
この問題に対し、東京大学医学部附属病院血液・腫瘍内科では、
平成22年度厚生労働省難治性疾患克服研究事業の一環として、標題の研究を行うこととしました。

この研究は家族の中に血小板異常症が多くみられる患者さんの数、 診断法や治療法の実態、検査結果や合併症、白血病などの悪性腫瘍の発生を把握し、 この病気の日本国内での実態を全国規模で把握しようとする初めての試みであり、 この病気の診断基準の確立に役立てることを目的とします。

この研究活動の基礎となるのが、実際に当院を受診された患者さんの診療録(カルテ)の情報です。
診療録に記録されている各種の臨床情報、検査結果、治療内容と経過などの情報は、 病気の治療指針の確立のために大変貴重なものです。
そこで、東京大学医学部附属病院血液・腫瘍内科では、過去に受診された患者さまを対象として、 診療録に記載されている情報を解析し、 患者さんの診療に役立つ情報を取得し、医学の発展に貢献したいと考えています。


1.対象
2007年から2009年までに東京大学医学部附属病院血液・腫瘍内科を受診された患者様の診療録を研究の対象といたします。

2.方法
診療記録を閲覧しながら、患者様の個人情報を排除して、別の番号で匿名化し、家族歴、病歴、検査所見、治療内容、臨床経過などの医学情報を調査票に記入し、各種の統計的解析を行います。
研究者は東京大学医学部附属病院内において解析を実施します。

3.研究における倫理的配慮について
本研究では、氏名・生年月日・住所・電話番号・ID番号などの個人情報はすべて匿名化されてから解析されますので、個人情報が漏れることはありません。
研究成果は、医学の発展のために学会発表や学術論文発表などをさせていただくことはありますが、その際も個人の特定が可能な情報はすべて削除いたします。
また、研究対象に該当するか否かにより、実際の診療内容に影響することはありませんし、研究にご協力いただけない場合でも診療上の不利益を受けることはありません。
なお、費用は厚生労働省難治性疾患克服研究事業より支給される研究費で行います。
研究にご参加いただいた方への謝金の支払いはございません。
このような診療録情報の利用にご承諾いただけない患者様は、お手数ですが、下記の連絡先までお願いいたします。


連絡先 東京大学医学部附属病院血液・腫瘍内科
代表者名 黒川 峰夫  (くろかわ みねお)
連絡担当者 吉見 昭秀  (よしみ あきひで)
電話 03-3815-5411 (内線)33123
FAX 03-5800-9160




このページの先頭へ